Dzięki międzynarodowej współpracy naukowców i ośrodków badań nad rakiem, a także postępom w genetyce raka piersi i zrozumieniu czynników ryzyka, zidentyfikowano dwa nowe polimorfizmy genetyczne (zmiany sekwencji DNA), które sprawiają, że kobiety są bardziej podatne na raka.
Wieloośrodkowe badanie opublikowane w czasopiśmie Human Molecular Genetics opisuje dwa nowe polimorfizmy - rs10816625 i rs13294895 - na chromosomie 9. Te nowe czynniki zwiększają ryzyko raka receptora estrogenowego, który jest najczęstszym typem raka piersi. Badania i wnioski wskazują na potrzebę udoskonalenia metod badań przesiewowych w celu wczesnego wykrywania raka piersi wysokiego ryzyka.

Mapowanie 9. chromosomu przeprowadzono w 130 instytucjach na całym świecie. Badanie obejmowało 43 160 przypadków raka piersi w grupie kontrolnej 42 600 Europejek i 5 795 przypadków u 6 624 Azjatek.
Starszy badacz Nick Orr z The Institute of Cancer Research w Londynie skomentował: "Zidentyfikowane warianty są związane z najczęstszą postacią raka z dodatnim receptorem estrogenowym. Im więcej genetycznych czynników ryzyka zachorowania na raka piersi uda nam się znaleźć (do tej pory znamy ich ponad 80), tym dokładniej będziemy w stanie zidentyfikować kobiety o wysokim ryzyku zachorowania. Ostatecznie odkrycie to będzie nieocenione w opracowywaniu strategii zapobiegawczych w celu zapobiegania rakowi piersi".
Wyniki badania wykazały, że wariant rs10816625 zwiększa ryzyko zachorowania na raka o 12%, a postać z dodatnim receptorem estrogenowym o 14%. Wariant rs13294865 zwiększa ryzyko odpowiednio o 9% i 11%. Badanie nie wykazało bezpośredniego związku między tymi wariantami a rakiem z dodatnim receptorem estrogenowym. Ze względu na pochodzenie, rs13294865 jest związany ze zwiększonym ryzykiem dla osób rasy kaukaskiej i Azjatów, a rs13294895 jest związany ze zwiększonym ryzykiem dla kobiet europejskich.
Genetyczne badania przesiewowe nie określają obecności raka piersi, a jedynie wskazują na predyspozycje do jego rozwoju. Lekarze mogą kierować kobiety o wysokim ryzyku zachorowania na raka (zwłaszcza te, u których w rodzinie występowały podobne choroby) na genetyczne badania przesiewowe lub inne testy.
25.02.2015